肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 刚进行过肿瘤手术,希望通过基因分析来评估复发风险和后续管理策略。
- 在固原的治疗中遇到困难,希望寻找更多潜在治疗方案的参考信息。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从基因层面了解自身相关风险。
- 希望了解自身肿瘤的免疫相关指标,为综合管理提供依据。
- 希望在固原获得更个体化的健康指导,作为现有管理方案的补充。
- 对自身情况特别关注,愿意深入了解以辅助制定长期健康计划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤基因的一次全面‘盘点’。这项检测会仔细检查您提供的组织样本中近2万个基因的外显子区域,它们是基因中执行功能的关键部分。它能发现多种基因变化,比如单个‘字母’的替换(点突变)、小段基因的插入或缺失,以及一些基因拷贝数的异常和已知的融合基因。这些信息能帮助我们了解肿瘤的特性。例如,可以评估同源重组修复功能是否完好,这关系到对特定管理方式的敏感性;还能计算肿瘤的突变负荷和检查微卫星的稳定性,这些指标与免疫系统的参与程度有关。需要注意的是,检测主要针对已知的、有明确科学依据的基因区域和变化类型,可能无法涵盖所有罕见或未知的基因异常,其结果应结合您整体的健康状况来综合理解。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份含有肿瘤信息的有效样本。根据您的情况,可以选择已经存档的石蜡切片或包埋组织,这通常无痛且便捷;如果是新鲜的活检组织或穿刺样本,则由专业人士在固原的合规机构按标准流程采集,过程中会有适当措施来保证舒适。如果选择全血样本,则无需空腹,常规抽血即可。整个采样过程本身通常很快。样本采集后,您可以联系固原当地的服务点,或按照指导将样本安全邮寄至检测中心。具体的采样方式和地点,我们的顾问会为您详细说明并提供全程协助。
结果准确吗?安全吗?
我们采用行业广泛应用的下一代测序技术,对目标基因区域进行高深度测序,并经过严格的数据分析和复核流程,力求结果的准确性。检测本身对您的身体是安全的,风险主要在于采样过程(如穿刺),但这由专业的医疗操作人员严格把控。报告结果是基于当前科学研究对您样本基因信息的解读,具有重要的参考价值。但基因信息复杂,任何单一检测都有其技术局限,比如可能无法检出所有突变,或对某些罕见变异的解读证据尚不充分。因此,报告结论需要您与自己的健康顾问充分沟通,作为全面评估的一部分,有时可能还需要结合其他检查来获得更完整的图景。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保样本的合规性,如为存档组织需确认保存条件良好。
- 采样前请与顾问充分沟通,选择最合适的样本类型。
- 若邮寄样本,请严格使用提供的专用采样包与冷链运输。
- 检测为自费项目,请在知情同意书上确认费用与支付方式。
- 报告出具后,建议安排时间与解读人员深入沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,作为个人健康档案的一部分。
- 基因信息具有终身性,请了解并确认相关的隐私保护政策。
- 检测结果需结合您整体的健康状况由专业人士综合评估。
用户评价 (6条,均分5.0)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
我是帮老伴做的,他胃癌。我们老人对高科技不懂,就怕被骗。客服小姑娘特别有耐心,一遍遍解释。报告出来后,还有个医生专门和我们儿子开了视频会,连儿子的问题都解答得很清楚。钱是儿子出的,他说这个信息对未来治疗很重要,值了。
机构回复
谢谢阿姨的认可。让每一位用户,无论年龄和背景,都能清晰理解检测的价值和结果,是我们的责任。祝愿叔叔治疗顺利,家人也多保重身体。
本人淋巴瘤患者,主治医生建议做这个检查看有没有可用靶向药。整个流程挺顺畅的,特别是采样盒设计得很贴心,里面各种说明、采样管、冰袋、快递单都备齐了,一看就懂。我自己在家按照视频教程操作的取样,然后预约快递上门取件,全程没出门就搞定了,对病人来说太友好了。
机构回复
感谢您的分享!我们精心设计“居家采样包”的初衷,正是为了最大限度减少患者奔波,在特殊时期也能便捷完成检测。您操作顺利就是对我们的最大肯定。祝您治疗顺利!
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